Έλλειψη G6PD
Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι μια γενετική ανωμαλία που έχει ως αποτέλεσμα την ανεπαρκή ποσότητα της 6-φωσφορικής δευδρογονάσης της γλυκόζης στο αίμα. Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο που ρυθμίζει πολλές βιοχημικές αντιδράσεις στο σώμα.
Η G6PD είναι υπεύθυνη για την διατήρηση της υγείας των ερυθρών αιμοσφαιρίων ώστε να λειτουργούν σωστά και να έχουν φυσιολογική διάρκεια ζωής. Χωρίς επαρκή G6PD τα ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν πρόωρα. Αυτή η πρώιμη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι γνωστή ως αιμόλυση, και τελικά οδηγεί σε αιμολυτική αναιμία.
Η αιμολυτική αναιμία αναπτύσσεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πιο γρήγορα από όσο μπορεί το σώμα να τα αντικαταστήσει, με αποτέλεσμα την μειωμένη ροή οξυγόνου στα όργανα και στους ιστούς. Αυτή η κατάσταση προκαλεί κόπωση, κιτρινωπό χρώμα στο δέρμα και στα μάτια και δυσκολία στην αναπνοή.
Οι άνθρωποι με ανεπάρκεια της G6PD μπορεί να εμφανίσουν αιμολυτική αναιμία μετά την κατανάλωση τροφών όπως τα κουκιά.
Συμπτώματα έλλειψης G6PD
Τα συμπτώματα της έλλειψης G6PD μπορεί να περιλαμβάνουν:
- γρήγορο καρδιακό ρυθμό
- δυσκολία στην αναπνοή
- σκούρο χρώμα στα ούρα
- πυρετό
- κόπωση
- ζαλάδα
- ωχρότητα
- κίτρινο δέρμα
Αιτίες
Η έλλειψη G6PD οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου G6PD. Αυτό το γονίδιο δίνει στο σώμα τις οδηγίες για τη σύνθεση του ενζύμου G6PD, το οποίο εμπλέκεται στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Αυτό το ένζυμο επίσης προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από επιβλαβή μόρια, που ονομάζονται ελεύθερες ρίζες.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο G6PD μειώνουν την ποσότητα της G6PD ή αλλάζουν τη δομή της, με αποτέλεσμα να μην έχει την ικανότητα να παίξει τον προστατευτικό της ρόλο. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, οι ελεύθερες ρίζες να συσσωρεύονται και να καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Παράγοντες όπως οι λοιμώξεις, συγκεκριμένα φάρμακα ή τροφές όπως η φάβα μπορεί να αυξήσουν τα επίπεδα των ελεύθερων ριζών, προκαλώντας καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η μείωση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων προκαλεί αιμολυτική αναιμία.
Επειδή η ανεπάρκεια της G6PD είναι κληρονομική και συνδέεται με το υπολειπόμενο Χ-χρωμόσωμα, είναι πιο συχνή στους άνδρες. Αυτό συμβαίνει επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα αντίγραφο του G6PD γονιδίου. Αν αυτό το αντίγραφο φέρει μια μετάλλαξη, τότε σίγουρα υπάρχει ανεπάρκεια στην G6PD. Παρόλο που οι γυναίκες έχουν δύο αντίγραφα του γονιδίου G6PD, μπορεί να εμφανίσουν ανεπάρκεια. Αν υπάρχει μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου, τότε εκφράζεται.