Ο νόμος της σειράς στην Ιατρική
Ο νόμος της σειράς στην ιατρική, αναφέρεται στο φαινόμενο ότι σπάνιες ιατρικές καταστάσεις συναντώνται μερικές φορές διαδοχικά ή σε ομάδες στην κλινική πράξη, αντί να κατανέμονται ομοιόμορφα με την πάροδο του χρόνου.
Αυτό το φαινόμενο μπορεί να αποδοθεί σε στατιστική τυχαιότητα, διαγνωστική ευαισθητοποίηση ή κοινούς περιβαλλοντικούς ή γενετικούς παράγοντες μεταξύ των ασθενών. Αν και δεν αποτελεί επίσημη επιστημονική αρχή, υπογραμμίζει την περίεργη ομαδοποίηση σπάνιων γεγονότων που μπορεί να συμβούν στην ιατρική, συμπεριλαμβανομένου της ψυχιατρικής.
Άλογα, όχι ζέβρες
«Όταν ακούς τον ήχο των οπλών, σκέψου άλογα, όχι ζέβρες».
Αυτή η φράση διδάσκεται στους φοιτητές ιατρικής, θέλοντας να τονιστεί ότι θα πρέπει πρώτα κανείς να σκέφτεται τις πιο πιθανές στατιστικώς αιτίες για τα συμπτώματα, και όχι τα πιο σπάνια νοσήματα. Αλλά ξεχνάμε, ότι οι «ζέβρες» (σπάνια περιστατικά) όντως υπάρχουν.
Οι σπάνιες ασθένειες ορίζονται με βάση τον επιπολασμό τους και ορίζονται επίσημα στην Ευρώπη ως εκείνες που δεν επηρεάζουν περισσότερο από 5 ανά 10.000 άτομα (δηλαδή 1 στους 2.000 ανθρώπους). Το 40% των ασθενών έχουν λανθασμένη διάγνωση ή δεν διαγιγνώσκονται.
Αυτές οι ασθένειες έχουν συχνά πολύπλοκα γενετικά ή περιβαλλοντικά αίτια, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη διάγνωση και τη θεραπεία τους.
Διαδοχική εμφάνιση σπανίων ασθενειών
Περιστασιακά, οι γιατροί μπορεί να συναντήσουν μια σειρά ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε σύντομο χρονικό διάστημα. Αυτή η ομαδοποίηση μπορεί να προκύψει λόγω:
- Διαγνωστικής ευαισθητοποίησης: όταν διαγιγνώσκεται μια σπάνια ασθένεια, οι κλινικοί γιατροί είναι πιο συντονισμένοι στον εντοπισμό παρόμοιων περιπτώσεων.
- Κοινοί γενετικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες: σε ορισμένους πληθυσμούς, η γενετική προδιάθεση ή η κοινή περιβαλλοντική έκθεση μπορεί να οδηγήσουν σε εντοπισμένες ομάδες σπάνιων ασθενειών.
- Μετατροπή φαινοτύπου: οι ταυτόχρονες σπάνιες ασθένειες μπορούν να αλληλεπιδράσουν για να παράγουν διαφορετικούς φαινοτύπους, δημιουργώντας νέες οντότητες ασθενειών που μπορεί να εμφανίζονται ως μια σειρά.
Παραδείγματα ομαδοποίησης σπάνιων ασθενειών
Ορισμένα νοσήματα θεωρούνται σπάνια και στην ψυχιατρική, όπως το σύνδρομο Μινχάουζεν διά αντιπροσώπου. Όσον αφορά την ελληνική πραγματικότητα, φαίνεται ότι ορισμένα περιστατικά τα τελευταία χρόνια ακολουθούν το νόμο της σειράς, όπως η υπόθεση Πισπιρίγκου και πολύ πιθανόν η υπόθεση Μουρτζούκου.
Επιπτώσεις για την Ιατρική
Ο νόμος της σειράς οδηγεί τους κλινικούς γιατρούς να είναι ευαισθητοποιημένοι για σπάνια περιστατικά και να βελτιώσουν τα διαγνωστικά εργαλεία. Υπογραμμίζει επίσης τη σημασία της έρευνας για σπάνια νοσήματα.