Το σύνδρομo Κλάμα της Γάτας (cri du chat)

Σύνδρομo Κλάμα της Γάτας (cri du chat)

Το σύνδρομο "Κλάμα της Γάτας" ή "Κλάμα της Γαλής" (Cri du chat) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, μια έλλειψη σε ένα τμήμα του χρωμοσώματος 5. Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να λείπει τμήμα και από άλλο χρωμόσωμα. Περίπου 1 στα 50,000 μωρά εμφανίζουν αυτή τη διαταραχή. Στις μέρες μας υπάρχουν πολλά γενετικά τεστ και πολλές ήπιες περιπτώσεις με αποτέλεσμα η συχνότητα να είναι 1 στις 25,000 περιπτώσεις.

Τα κορίτσια επηρεάζονται περισσότερο από τα αγόρια κατά 1/3. Άλλες ονομασίες είναι "Σύνδρομο του 5^ου χρωμοσώματος". Η ανακάλυψη αυτού του συνδρόμου έγινε από τον γενετιστή Jerome Lejeune το 1963.

Το σύνδρομο "Κλάματος της Γάτας" είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί καθυστέρηση στην ανάπτυξη του σώματος, μικρό μέγεθος κεφαλιού και νοητική υστέρηση.

Πήρε το όνομά του λόγω του περίεργου κλάματος που μοιάζει με αυτό της γάτας στα νεογέννητα μωρά. Μερικά παιδιά έχουν ήπια συμπτώματα ενώ κάποια άλλα πιο σοβαρά. Κάθε παιδί είναι διαφορετικό και μοναδικό.

Ένα παιδί με το συγκεκριμένο σύνδρομο έχει έλλειψη σε κάποιες περιοχές του χρωμοσώματος 5 (τα χρωμοσώματα περιέχουν όλες τις γενετικές πληροφορίες του ανθρώπινου σώματος). Σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία σε έναν γονέα, αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι η ανωμαλία είναι κληρονομική.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου;

Τα περισσότερα παιδιά με το σύνδρομο "Κλάματος της Γάτας" έχουν:

• αδύναμο κλάμα που μοιάζει με αυτό της γάτας
• νοητική υστέρηση, που μπορεί να είναι ήπια ως σοβαρή
• μικρό κεφάλι (μια κατάσταση γνωστή ως μικροκεφαλία)
• μικρό πηγούνι (μικρογναθισμός)
• μάτια που βρίσκονται σε απόσταση μεταξύ τους
• αδύναμους μύες

Επίσης τα παιδιά με σύνδρομο του "Κλάματος της Γαλής" μπορεί να έχουν:

• δυσκολίες στην πρόσληψη της τροφής
• καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας
• καθυστέρηση και προβλήματα στη βάδιση
• προβλήματα με την όραση
• σκελετικά προβλήματα όπως η κυρτή σπονδυλική στήλη
• οδοντιατρικά προβλήματα
• υπερκινητικότητα ή προβλήματα στη συμπεριφορά

Κάποια μωρά με το συγκεκριμένο σύνδρομο έχουν κατά τη γέννηση άλλες σοβαρές συγγενείς διαταραχές που επηρεάζουν την καρδιά, τους νεφρούς ή το έντερο. Άλλα μωρά επηρεάζονται ελάχιστα και έχουν φυσιολογική ανάπτυξη.

Ποια είναι τα προβλήματα υγείας για τα παιδιά με σύνδρομο "Κλάματος της Γαλής";

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο μπορεί να έχουν κάποια προβλήματα υγείας που περιλαμβάνουν:

• δυσκολία στην κατάποση
• γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• δυσκοιλιότητα
• υψηλά ποσοστά λοιμώξεων, όπως η ωτίτιδα ή οι λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού
• μυϊκή αδυναμία
• στραβισμό

Άλλα προβλήματα, που είναι λιγότερο συχνά περιλαμβάνουν:

• απώλεια ακοής
• κήλη
• προβλήματα στους νεφρούς και στην καρδιά

Η σοβαρότητα του συνδρόμου μπορεί να ποικίλει

Η σοβαρότητα της κατάστασης μπορεί να ποικίλει. Μερικά παιδιά επηρεάζονται ήπια και έχουν φυσιολογική ανάπτυξη, περπατάνε και μιλάνε, όπως τα παιδιά της ηλικίας τους. Ωστόσο, ίσως να έχουν ανάγκη την λογοθεραπεία. Άλλα παιδιά έχουν εμφανή νοητική υστέρηση, δεν περπατούν ή δεν μιλούν. Ίσως να έχουν και άλλα θέματα υγείας και μικρό προσδόκιμο επιβίωσης.

Η πλειοψηφία των παιδιών με το σύνδρομο εμφανίζουν συμπτώματα που είναι ανάμεσα σε αυτά τα δύο άκρα. Έχουν μέτρια νοητική υστέρηση, με καθυστέρηση στην ομιλία και κάποια προβλήματα υγείας, αλλά τα περισσότερα περπατάνε πριν από τα έξι έτη. Ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να κάνει μια πρόβλεψη για το εάν τα συμπτώματα ενός παιδιού θα είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά. Αυτό όμως μπορεί να γίνει  ξεκάθαρο όσο το παιδί μεγαλώνει.

Διάγνωση του συνδρόμου

Κατά τη γέννηση μπορεί να γίνει η διάγνωση του συνδρόμου, καθώς οι γιατροί αναγνωρίζουν αμέσως το συγκεκριμένο κλάμα. Ο παιδίατρος εξετάζει το μωρό, κάνει μια συζήτηση με τους γονείς και στη συνέχεια θα γίνει μια σειρά εξετάσεων. Το παιδί ίσως να είναι ανάγκη να κάνει ακτινογραφία στο κεφάλι.

Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου;

Η σωστή θεραπεία και η πρώιμη παρέμβαση είναι στοιχεία κλειδιά. Η θεραπεία εξαρτάται από την σωματική και νοητική κατάσταση του κάθε παιδιού. Συνήθως για την θεραπεία χρειάζεται μια ομάδα γιατρών.

Η πρώιμη παρέμβαση βοηθά το μωρό ή το παιδί να έχει καλή εξέλιξη και περιλαμβάνει:

• λογοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• φυσιοθεραπεία
• ειδική εκπαίδευση
• ψυχολογική υποστήριξη

Είναι το σύνδρομο κληρονομικό;

Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου δεν είναι κληρονομικές. Η χρωμοσωμική ανωμαλία συνήθως συμβαίνει τυχαία στη διάρκεια του σχηματισμού των αναπαραγωγικών κυττάρων (των ωαρίων ή των σπερματοζωαρίων) ή στα πρώιμα στάδια ανάπτυξης του εμβρύου. Περίπου το 20% των ανθρώπων με το συγκεκριμένο σύνδρομο κληρονομούν την έλλειψη στο χρωμόσωμα 5 από έναν γονέα που δεν εμφανίζει το σύνδρομο.