Σύνδρομο Wilson

Σύνδρομο Wilson

Το σύνδρομο Wilson (Γουίλσον) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την συσσώρευση του χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα. Για τους περισσότερους ανθρώπους η διάγνωση της νόσου γίνεται από την ηλικία των 5-35 ετών, αλλά σίγουρα μπορεί να επηρεάζει νεότερους και μεγαλύτερους ηλικιακά ανθρώπους.

Ο χαλκός παίζει ρόλο κλειδί στην ανάπτυξη των υγιών νεύρων, των οστών, του κολλαγόνου και της μελανίνης (χρωστικής του δέρματος). Φυσιολογικά, ο χαλκός απορροφάται από την τροφή και η περίσσεια του εκκρίνεται μέσω μιας ουσίας που παράγεται στο ήπαρ (χολή).

Αλλά στους ανθρώπους με το σύνδρομο Wilson , ο χαλκός δεν απομακρύνεται από το σώμα, αντίθετα συσσωρεύεται, σε απειλητικά για τη ζωή επίπεδα. Η πρώιμη διάγνωση είναι πολύ σημαντική για την θεραπεία της νόσου, και πολλοί άνθρωποι έχουν μια φυσιολογική ζωή.

Ποιους επηρεάζει το σύνδρομο Wilson;

Η νόσος Wilson περνά από τους γονείς στα παιδιά. Απαιτεί ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από κάθε γονέα. Είναι πολύ δύσκολο να γνωρίζουμε ποιος θα εμφανίσει τη νόσο επειδή συχνά οι γονείς δεν έχουν κανένα σύμπτωμα και δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο. Αν κάποιος έχει στενούς συγγενείς με τη νόσο, έχει μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσει τη νόσο.

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Wilson;

Το σύνδρομο Wilson επηρεάζει 1 στους 30000 ανθρώπους. Είναι πολύ πιο συχνό σε ανθρώπους με οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Υπάρχουν περισσότεροι άνθρωποι που έχουν μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου(φορείς) και δεν έχουν κανένα σύμπτωμα, αλλά μπορούν να περάσουν τη νόσο στα παιδιά. Επειδή οι φορείς δεν έχουν κανένα σύμπτωμα, είναι δύσκολο να γνωρίζουμε πόσοι άνθρωποι συνολικά έχουν ένα ανώμαλο αντίγραφο του γονιδίου.

Πώς το σύνδρομο Wilson επηρεάζει το σώμα;

Χωρίς την πρώιμη διάγνωση και την θεραπεία, το σύνδρομο Wilson μπορεί να είναι μια απειλητική για τη ζωή νόσος. Τα τοξικά επίπεδα του χαλκού στο σώμα, ειδικά στο ήπαρ και στον εγκέφαλο, μπορεί να οδηγούν σε βλάβες των οργάνων. Τα υψηλά επίπεδα του χαλκού επηρεάζουν επίσης τα συναισθήματα, προκαλούν κόπωση και αδυναμία, δυσφορία ή πόνο.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Wilson;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Wilson μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Η νόσος είναι παρούσα κατά τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα δεν κάνουν την εμφάνισή τους μέχρι να γίνει η συσσώρευση του χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, στα μάτια ή σε άλλα όργανα. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Wilson τυπικά εμφανίζουν τα συμπτώματα ανάμεσα στα 5-40 έτη.

Συμπτώματα στο ήπαρ

Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Wilson συχνά εμφανίζουν συμπτώματα ηπατίτιδας (φλεγμονής στο ήπαρ) και μπορεί να υπάρχει μια απότομη πτώση στη λειτουργία του ήπατος (οξεία ηπατική ανεπάρκεια). Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κόπωση
• Ναυτία και εμετό
• Μειωμένη όρεξη για φαγητό
• Πόνο στο ήπαρ, στο πάνω μέρος της κοιλιάς
• Σκούρο χρώμα στα ούρα
• Ανοιχτόχρωμα κόπρανα
• Κίτρινο χρώμα στο λευκό του ματιού και στο δέρμα (ίκτερος)

Μερικοί άνθρωποι με τη νόσο έχουν συμπτώματα μόνο αν εμφανίσουν χρόνια ηπατική νόσο και επιπλοκές από την κίρρωση. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Κόπωση και αδυναμία
• Ξαφνική απώλεια βάρους
• Φούσκωμα από τη συσσώρευση υγρού στην κοιλιά
• Πρήξιμο στα κάτω άκρα , αστραγάλους ή πόδια (οίδημα)
• Φαγούρα στο δέρμα
• Σοβαρό ίκτερο

Συμπτώματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα

Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Wilson ίσως να εμφανίζουν συμπτώματα στο κεντρικό νευρικό σύστημα που επηρεάζουν την ψυχική υγεία καθώς ο χαλκός συσσωρεύεται στο σώμα. Αυτά τα συμπτώματα είναι συχνά στους ενήλικες αλλά μπορεί επίσης να συμβούν και στα παιδιά.

Τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα στην ομιλία, στην κατάποση ή στο συντονισμό του σώματος
• Μυϊκή δυσκαμψία
• Τρέμουλο ή ανεξέλεγκτες κινήσεις

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Wilson που επηρεάζουν την ψυχική υγεία περιλαμβάνουν:

• Άγχος
• Αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά
• Κατάθλιψη

Συμπτώματα στα μάτια

Πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Wilson έχουν πράσινους, χρυσούς ή καφέ δακτυλίους που περιβάλλουν την ίριδα του ματιού (δακτύλιοι Kayser-Fleischer). Η συσσώρευση του χαλκού στα μάτια προκαλεί τη δημιουργία αυτών των δακτυλίων.

Άλλα συμπτώματα

Η νόσος Wilson μπορεί να επηρεάζει και άλλες περιοχές του σώματος και να προκαλεί συμπτώματα που περιλαμβάνουν:

• Αιμολυτική αναιμία
• Προβλήματα στα οστά και στις αρθρώσεις (αρθρίτιδα ή οστεοπόρωση)
• Προβλήματα στην καρδιά (μυοκαρδιοπάθεια)
• Προβλήματα στους νεφρούς (πέτρες στους νεφρούς)

Αιτίες συνδρόμου Wilson

Το σύνδρομο Wilson είναι ένα κληρονομικό αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι για την εμφάνιση της νόσου πρέπει κάποιος να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Όταν κάποιος κληρονομεί μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο, δεν θα εμφανίσει τη νόσο, αλλά μπορεί να περάσει το γονίδιο στα παιδιά του.

Παράγοντες κινδύνου

Κάποιος έχει περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσει το σύνδρομο αν οι γονείς του ή οι συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν τη νόσο. Καλό είναι σε αυτές τις περιπτώσεις να γίνονται κάποιες γονιδιακές εξετάσεις. Η πρώιμη διάγνωση της νόσου αυξάνει δραματικά τις πιθανότητες της επιτυχημένης θεραπείας.

Θεραπεία του συνδρόμου Wilson

Η θεραπεία έχει ως στόχο τον περιορισμό της τοξικότητας του χαλκού στο σώμα ,την πρόληψη της βλάβης στα όργανα και την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που προκαλεί η ανώμαλη λειτουργία των οργάνων. Γενικά, η θεραπεία περιλαμβάνει:

• Φάρμακα που απομακρύνουν το χαλκό από το σώμα
• Λήψη ψευδάργυρου για την πρόληψη της απορρόφησης του χαλκού από το έντερο
• Διατροφή με χαμηλά ποσοστά χαλκού

Οι άνθρωποι με σύνδρομο Wilson χρειάζονται δια βίου θεραπεία. Η διακοπή της θεραπείας μπορεί να προκαλέσει οξεία βλάβη στο ήπαρ.

Φαρμακευτική αγωγή

Υπάρχουν αρκετά φάρμακα που μειώνουν τα ποσοστά του χαλκού στο σώμα.

Χηλικοί παράγοντες

Αυτοί οι παράγοντες απομακρύνουν το χαλκό από το σώμα. Χαρακτηριστικά παραδείγματα είναι:

• Η πενικιλλαμίνη
• Η τριεντίνη

Όταν ξεκινά η θεραπεία, υπάρχει μια σταδιακή αύξηση στη δόση των χηλικών παραγόντων. Οι ασθενείς λαμβάνουν υψηλότερες δόσεις χηλικών παραγόντων μέχρι να απομακρυνθεί η επιπλέον ποσότητα του χαλκού από το σώμα. Όταν τα συμπτώματα υποχωρούν και οι εξετάσεις δείχνουν φυσιολογικά επίπεδα χαλκού τότε ακολουθεί μια μείωση στη δοσολογία των χηλικών παραγόντων ως θεραπεία συντήρησης. Η δια βίου θεραπεία συντήρησης αποτρέπει την συσσώρευση του χαλκού.

Ψευδάργυρος

Ο ψευδάργυρος αποτρέπει την απορρόφηση του χαλκού από το έντερο. Πολλές φορές ο ψευδάργυρος αποτελεί θεραπεία συντήρησης μετά τους χηλικούς παράγοντες που απομακρύνουν την περίσσεια χαλκού από το σώμα.

Η πρώιμη διάγνωση και η θεραπεία του συνδρόμου Wilson έχει τα καλύτερα αποτελέσματα για τους ανθρώπους με αυτή τη δια βίου γενετική διαταραχή. Είναι ανάγκη οι ασθενείς να κάνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής τους και στη διατροφή τους. Η σωστή θεραπεία οδηγεί στην υποχώρηση των συμπτωμάτων και αποτρέπει τις απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Επιπλοκές συνδρόμου Wilson

Όταν το σύνδρομο Wilson παραμένει χωρίς θεραπεία μπορεί να αποβεί μοιραίο. Κάποιες σοβαρές επιπλοκές που προκαλεί περιλαμβάνουν:

• Κίρρωση του ήπατος: καθώς τα κύτταρα του ήπατος προσπαθούν να διορθώσουν την βλάβη που προκαλεί η περίσσεια του χαλκού, σχηματίζεται ουλώδης ιστό στο ήπαρ, πράγμα που δυσκολεύει τη λειτουργία του ήπατος.
• Ηπατική ανεπάρκεια: αυτή μπορεί να συμβεί ξαφνικά (οξεία ηπατική ανεπάρκεια) ή μπορεί να αναπτυχθεί αργά με τα χρόνια. Η μεταμόσχευση ήπατος είναι η μόνη θεραπευτική επιλογή.
• Νευρολογικά προβλήματα: το τρέμουλο, οι ακούσιες μυϊκές κινήσεις, το αδέξιο βάδισμα , οι δυσκολίες στην ομιλία, συνήθως εμφανίζουν βελτίωση με την θεραπεία της νόσου. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι εμφανίζουν επίμονα νευρολογικά προβλήματα παρά τη θεραπεία.
• Προβλήματα των νεφρών: η νόσος Wilson μπορεί να δημιουργεί προβλήματα τους νεφρούς, όπως οι πέτρες στους νεφρούς.
• Ψυχολογικά προβλήματα: αυτά περιλαμβάνουν αλλαγές στην προσωπικότητα, κατάθλιψη, ευερεθιστότητα, διπολική διαταραχή ή ψύχωση.